Người bệnh thứ nhất là nam, 40 tuổi, ở Bình Định, vào viện vì đau bụng đột ngột, từng cơn kèm trướng bụng, buồn nôn, nôn. CT Scan bụng có hình ảnh lồng một đoạn hồi tràng. Về tiền sử, người bệnh đã từng có những cơn đau bụng tương tự. Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng và nội soi đại trực tràng phát hiện nhiều polyp đường tiêu hóa. Gia đình không ai phát hiện triệu chứng như trên.
Sau đó, người bệnh được phẫu thuật với chẩn đoán trước mổ là lồng ruột non nghi do đa polyp. Trong quá trình mổ, phẫu thuật viên đánh giá đoạn ruột lồng bị hoại tử không còn khả năng phục hồi nên tiến hành cắt đoạn ruột lồng chứa các polyp.
Người bệnh thứ hai là nam, 20 tuổi, vào cấp cứu Bệnh viện Nhân Dân 115 với bệnh cảnh tương tự như người bệnh trên, với các triệu chứng đau bụng, nôn, các xét nghiệm khác chưa phát hiện bất thường, ngoài hình ảnh lồng vài đoạn hồi tràng trên chụp CT Scan bụng và tiền căn phát hiện đa polyp đường tiêu hóa.
Người bệnh được tiến hành phẫu thuật, sau khi tháo lồng, các bác sĩ đánh giá đoạn ruột tổn thương phục hồi tốt, quyết định xẻ dọc nhiều vị trí đoạn ruột non, cắt các polyp, bảo tồn đoạn ruột.
Mẫu bệnh phẩm sau mổ của cả hai người bệnh được gửi về khoa Giải Phẫu Bệnh. Về đại thể, bệnh phẩm của cả hai người bệnh gồm rất nhiều polyp có cuống, kích thước từ 0,5- 3cm, được cắt lọc thành 5 block và xử lí (người bệnh thứ nhất gồm các block 4368/2020 A1- A5, người bệnh thứ hai gồm các block 4805/2020 1- 5). Quan sát dưới kính hiển vi, Bác sĩ Giải Phẫu Bệnh xác định các polyp này bản chất là polyp Peutz Jeghers xuất hiện trong hội chứng Peutz Jeghers với các đặc điểm vi thể điển hình.
Vậy hội chứng Peutz Jeghers là gì? Và hội chứng này có ảnh hưởng như thế nào tới người mang bệnh.
Độ tuổi phát hiện bệnh thường là thanh thiếu niên và người trẻ. Theo các nghiên cứu, Hội chứng Peutz Jeghers là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (gene LKB1/STK11 tại vị trí 19p 13.3 - là gene ức chế khối u, giúp tế bào kiểm soát tốc độ phát triển và phân chia tế bào). Hội chứng Peutz Jeghers ít gặp, tần suất 1/200.000, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố da, niêm và polyp lan tỏa đường tiêu hóa.
- Ở da có các nốt sắc tố nhỏ 1-5mm, màu nâu đen, vị trí phổ biến là môi, vùng xung quanh và bên trong miệng (94%), má, quanh hậu môn, ngón tay, ngón chân, lưng, vùng cạnh bên của gan bàn tay bàn chân (62-74%). Các nốt sắc tố này thường gặp và có thể là dấu hiệu đầu tiên, bắt đầu rõ từ khoảng 5 tuổi, mờ dần sau tuổi dậy thì nhưng có xu hướng tồn tại ở vùng da má.
- Ở đường tiêu hóa có nhiều polyp. Polyp Peutz Jeghers được coi là hamartoma (mô thừa dạng bướu) hơn là một u thật, thường số lượng nhiều, vị trí phổ biến nhất là ruột non (75%), ở dạ dày, đại tràng (25%). Polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu.
Dựa vào mô học, số lượng polyp, nốt sắc tố da niêm, tiền sử gia đình, WHO đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán:
- A: ít nhất 3 polyp Peutz Jeghers được xác nhận bởi Bác sĩ Giải Phẫu Bệnh, hoặc
- B: bất kể số lượng polyp Peutz Jeghers và tiền sử gia đình mắc PJS, hoặc
- C: nốt sắc tố da, niêm đặc trưng và tiền sử gia đình mắc PJS, hoặc
- D: bất kể số lượng polyp Peutz Jeghers và nốt sắc tố da, niêm đặc trưng.
Polyp Peutz Jeghers có thể phân biệt với các polyp khác bằng các đặc điểm mô bệnh học riêng biệt. Quan sát dưới kính hiển vi, các polyp có đặc điểm lõi trung tâm là tế bào cơ trơn của cơ niêm tăng sản và phân nhánh giống như cành cây, xung quanh là các ống tuyến có hình thái rõ ràng, lót bởi thượng mô trụ đơn. Mô đệm phù nề, thấm nhập viêm (Hình 2). Các polyp nhỏ, polyp nằm ở dạ dày, đại tràng có thể thiếu đặc điểm nổi bật phân nhánh của lõi cơ niêm tăng sản.
Hình
2: Hình vi thể từ block 4368/2020 A3. Hình A: lớp cơ niêm tăng sản(*), phân
nhánh dạng cành cây, các ống tuyến phủ bởi lớp biểu mô trụ đơn (độ phóng đại:
x40). Hình B: độ phóng đại lớn x100.
Nghịch sản và ung thư biểu mô tuyến có thể phát triển từ những polyp này. Do đó, các polyp xuất hiện cần được cắt bỏ và được kiểm tra kĩ lưỡng trên vi thể để xác định bản chất là lành tính hay ác tính. Điều đáng quan tâm là những người mắc hội chứng Peutz Jeghers thì tăng nguy cơ mắc một số u, đặc biệt là ung thư hơn so với dân số chung. Các ung thư thường liên quan đến hội chứng này gồm ung thư đường tiêu hóa (carcinoma tuyến dạ dày, ruột non, đại tràng, tụy) và ung thư ngoài đường tiêu hóa (thường liên quan đến hệ sinh dục: tinh hoàn, vú, tử cung, cổ tử cung, buồng trứng).
Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng gồm: nhiều cơn đau bụng lặp lại, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ (tình trạng tăng tiết estrogen do u hệ sinh dục), nữ hoá tuyến vú ở nam (do u tế bào Sertoli của tinh hoàn sản xuất estrogen), dậy thì sớm…
Do đó, các người bệnh này và người thân trong gia đình cần được chẩn đoán và có một chương trình tầm soát cụ thể để sớm phát hiện các bệnh lý liên quan và được điều trị kịp thời.
Điều trị gồm điều trị triệu chứng và điều trị dự phòng ở những người bệnh đã được chẩn đoán hội chứng Peutz Jeghers:
- Điều trị các triệu chứng: xuất huyết tiêu hóa, lồng ruột, tắc ruột do polyp đường tiêu hóa. Phẫu thuật cắt các polyp bảo tồn ruột, cắt đoạn ruột chỉ nên thực hiện khi đoạn ruột tổn thương không khả năng phục hồi.
- Điều trị dự phòng: tầm soát sớm các bệnh lý liên quan đến hội chứng Peutz Jeghers:
+ Đường tiêu hóa: nội soi thực quản-dạ dày-tá tráng, nội soi đại trực tràng, nội soi ruột non hoặc chụp MRI bụng mỗi 2-3 năm 1 lần, tuổi bắt đầu tầm soát chưa thống nhất (có thể từ 10, 18 hay 25 tuổi), kèm cắt các polyp nhằm hạn chế các biến chứng có thể có trong tương lai.
+ Tụy: siêu âm bụng mỗi năm tìm tổn thương xuất hiện tại tụy, bắt đầu từ 25-30 tuổi.
+ Vú: khám vú mỗi 6 tháng, từ 18 tuổi. Chụp nhũ ảnh, MRI vú mỗi năm để phát hiện sớm các tổn thương.
+ Hệ sinh dục nữ: khám vùng chậu, siêu âm, phết cổ tử cung, định lượng CA 125, xem xét sinh thiết nội mạc tử cung từ 20 tuổi.
+ Hệ sinh dục nam: khám tinh hoàn, siêu âm bìu.
Như vậy, hai trường hợp trên đều vào viện vì lồng ruột do nhiều polyp trong ruột non. Về mặt mô bệnh học, cả hai trường hợp đều có nhiều hơn 3 polyp có bản chất là polyp Peutz Jeghers, không thấy các nốt sắc tố da niêm đặc trưng, tiền căn gia đình không ghi nhận ai mắc hội chứng này. Theo tiêu chuẩn của WHO, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers. Hội chứng này cần được theo dõi, tầm soát định kì để được điều trị kịp thời.
Tài liệu tham khảo:
http://www.pathologyoutlines.com/topic/colontumorPeutz.html
https://emedicine.medscape.com/article/182006-overview#a1
https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S2237-93632012000100011&script=sci_arttext
BS Trần Thị Vui, TS.BS Nguyễn Vũ Thiện
Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhân dân 115
