Sinh thiết là gì? Sinh thiết có thể giúp chẩn đoán những bệnh lý nào?
Những kỹ thuật sinh thiết phổ biến hiện nay?
Vì sao sinh thiết có thể âm tính giả? Sinh thiết lỏng có âm tính giả không?
Chương trình được phối hợp thực hiện bởi Cổng thông tin Tư vấn Sức khỏe AloBacsi.vn và Bệnh viện Nhân dân 115.
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân - chuyên gia tư vấn về bệnh ung thư, đồng hành cùng AloBacsi từ tháng 7/2016 - Ảnh: Hoàng Long
NỘI DUNG BUỔI TƯ VẤN
1. Xin chào BS Nguyễn Thiện Nhân,
Với
những người đang chờ được chẩn đoán xác định ung thư, hai chữ “sinh
thiết” mang đến một tâm trạng chờ đợi và lo lắng. Xin BS cho biết cụ
thể, sinh thiết là gì? Chúng ta có thể gọi tên nó bằng từ nào dễ hiểu
hơn không ạ?
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân
Trước tiên, tôi xin được cảm ơn Ban Giám đốc Bệnh viện Nhân dân 115, Ban Chủ nhiệm khoa Ung bướu - Y học hạt nhân đã tạo cơ hội để tôi có buổi trao đổi ngày hôm nay và đồng thời cũng xin cảm ơn Cổng thông tin Tư vấn sức khỏe AloBacsi đã tạo cầu nối cho tôi được chia sẻ những vấn đề liên quan đến sinh thiết.
Thật
sự đây là vấn đề rất thiết thực vì trong quá trình hành nghề, tôi đã
gặp rất nhiều bệnh nhân thắc mắc về sinh thiết. Khi tư vấn, bệnh nhân
cũng thường hỏi chúng tôi: sinh thiết là gì?
Trong
y tế, sinh thiết là một thủ thuật y khoa, mục đích là lấy mẫu mô. Mẫu
mô có thể lấy từ một cơ quan nghi ngờ bệnh lý hoặc từ khối u nghi ngờ là
u lành hay u ác.
Mẫu mô sau khi lấy sẽ được đem đến phòng xét
nghiệm, các bác sĩ chuyên khoa về giải phẫu bệnh sẽ đọc trên mẫu mô đó
sau khi xử lý. Từ đó, cho kết luận về bệnh lý của cơ quan đó hoặc tổn
thương của bướu đó là lành hay ác tính.
Sinh thiết là một từ được sử dụng rất phổ biến, gần như gắn liền với những bệnh lý liên quan về ung bướu. Sinh
thiết có thể gọi bằng từ đơn giản hơn là “xét nghiệm tế bào”, tức là
xét nghiệm để xem đó là tế bào gì, tế bào bệnh hay tế bào thường.
BS
Thiện Nhân cho biết trong quá trình hành nghề, ông gặp nhiều bệnh
nhân thắc mắc: sinh thiết là gì? Vì vậy, bác sĩ thấy rất cần thiết phải
chia sẻ nhiều hơn về chủ đề này với bạn đọc AloBacsi và cộng đồng - Ảnh:
Hoàng Long
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân
Mức độ xâm nhập tối thiểu nhất là phết tế bào. Ví dụ như tầm soát ung thư cổ tử cung, mức độ xâm nhập rất nhẹ nhàng, chỉ phết phía ngoài và lấy những tế bào từ bề mặt cổ tử cung để xem tế bào đó có ung thư hay không.
Một mức độ sinh thiết sâu hơn nữa, ví dụ một khối bướu ở trong phổi, muốn lấy mẫu sinh thiết ở đó thì phải nội soi.
Mức độ cuối cùng xâm nhập nhiều nhất, đó là phải mở ngực hoặc mở bụng, ta gọi là thám sát. Trong trường hợp này, chúng ta sẽ mở ngực hoặc mở bụng sinh thiết tổn thương khối bướu đó, rồi đóng bụng và khâu lại. Đây là mức độ xâm nhập nhiều nhất.
Đối với những trường hợp sau khi chẩn đoán là ung thư phổi hoặc bệnh nhân không còn mẫu mô để tìm đột biến gene thì chúng ta sử dụng sinh thiết lỏng - ctDNA để xác định tình trạng đột biến gene trước khi điều trị hoặc sau khi điều trị bằng thuốc trúng đích mà bị tái phát.
Kỹ thuật này không sử dụng mẫu mô mà sử dụng chính mẫu máu của người bệnh nhân. Vậy cơ chế như thế nào?
Khi tế bào chết đi, thành phần tế bào sẽ được giải phóng vào trong mạch máu. ctDNA được tìm thấy khi các khối u phát tán vật liệu di truyền vào dòng máu. Sinh thiết lỏng là việc lấy một mẫu máu để tìm ra ctDNA của tế bào khối u.
Để nhận biết những đột biến này, bệnh nhân sẽ được lấy máu và máu này sẽ chuyển qua các chuyên gia thu thập ctDNA với kỹ thuật khuếch đại, kỹ thuật tăng độ nhạy. Sau khi thu thập, người ta sẽ áp dụng những kỹ thuật rất hiện đại để tìm ra các đột biến gene của khối u đó. Đây gọi là sinh thiết lỏng.
Trong tương lai, không chỉ sử dụng máu mà chúng ta còn có thể sử dụng bất kỳ một dung dịch gì trong cơ thể, thậm chí có thể là nước tiểu, nước bọt để test những xét nghiệm liên quan đến gene, DNA của người bệnh.
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân
Sinh thiết tức thì là hình thức sinh thiết ngay trong ca mổ, còn gọi là "cắt lạnh".
Tôi
lấy ví dụ trường hợp bệnh nhân có một khối u ở phổi mà chưa biết khối u
này là hiền hay dữ, tức là lành tính hay ác tính, đương nhiên, bệnh
nhân sẽ được phẫu thuật.
Lồng ngực của bệnh nhân được mở ra trong
tình huống phẫu thuật viên chưa biết bản chất khối u này là gì. Cách xử
trí sẽ khác nhau, phụ thuộc vào việc khối u lành tính hay ác tính, vì
vậy, ngay trong ca mổ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu khối u gửi ngay xuống phòng
xét nghiệm, tình huống này gọi là cắt lạnh hoặc sinh thiết tức thì.
Nếu
khoảng 10-15 phút sau, phòng xét nghiệm báo đây là một khối u lành tính
thì người phẫu thuật viên chỉ việc lấy trọn khối bướu đó. Ngược lại,
nếu phòng xét nghiệm báo là đây là u ác tính thì lúc này phẫu thuật viên
sẽ phải cắt rộng ra, không chỉ cắt khối u mà còn phải cắt cả một thùy
phổi, phải nạo hạch và xử trí như một phẫu thuật ung thư. Đó chính là
vai trò của sinh thiết tức thì.
6. Vì sao kết quả sinh thiết có thể âm tính giả vậy BS?
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân
Thứ nhất, sinh thiết có âm tính giả hay không thì câu trả lời là: Có thể có.
Có những trường hợp sinh thiết khối bướu, kết quả trả về trả lời cho chúng ta là mô viêm.
Tình
huống thứ nhất, mặc dù đó là khối u ác tính nhưng xung quanh khối u có
những tổn thương hoại tử (tế bào chết hoặc tế bào viêm), khi chúng ta
sinh thiết đã bấm ngay vị trí đó. Kết quả trả về là tổn thương mô viêm
mãn tính, mô hoại tử (nhưng thực chất khối u đó là khối u ác tính). Đó
là tình huống âm tính giả, tức là khối u là ung thư nhưng do bấm sinh
thiết không trúng ngay vị trí tế bào ác tính mà bấm trúng vào vị trí tổn
thương lành tính.
Tình huống thứ hai, có những bác sĩ sau khi
sinh thiết hạch thì gửi một nửa cái hạch cho phòng xét nghiệm của bệnh
viện này, một nửa cái hạch lại gửi cho một bệnh viện khác. Trong khi một
nửa hạch này chỉ biểu hiện là hạch viêm không có tế bào ác tính thì
phần hạch kia lại có những tế bào ung thư. Kết quả của nửa hạch thứ nhất
cho ra âm tính, làm cho bác sĩ và bệnh nhân rất lúng túng, bác sĩ cũng
rất khó giải thích cho người bệnh.
Chính vì vậy, các chuyên gia
khuyên rằng nếu sinh thiết thì nên chọn một khối u nhỏ hoặc một hạch và
gửi toàn bộ cho chỉ 1 phòng xét nghiệm để chuyên gia cắt đầy đủ toàn bộ
khối tổn thương đó và sẽ có câu trả lời chính xác hơn.
7. Vậy sinh thiết lỏng có âm tính giả không, thưa BS?
Xin trả lời có.
Chúng
ta nhớ lại cơ chế của sinh thiết lỏng, đây là sự tập hợp lấy mẫu ctDNA
của khối bướu trong dòng máu, tích hợp lại cho máy đọc. Tuy nhiên, trong
những tình huống lượng phóng thích ctDNA vào máu chưa đủ nhiều để xét
nghiệm phát hiện ra được những đột biến gene thì sẽ tạo nên kết quả âm
tính giả, trong khi thực chất bệnh nhân có những đột biến đó.
8. Đứng trước trường hợp âm tính giả như vậy, chúng ta sẽ làm gì ạ?
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân
Đối
với trường hợp thứ nhất như tôi đề cập, chúng ta sinh thiết ngay vị trí
đó chỉ thấy mô viêm, mô hoại tử. Nhưng về mặt đại thể nội soi hoặc nhìn
trên CT, chúng ta thấy hình ảnh gần giống như một tổn thương ác tính
thì phải sinh thiết lại và bấm ở vị trí khác để gia tăng khả năng bắt
được nhiều nhóm tế bào khác nhau của một khối bướu, như vậy sẽ chẩn đoán
tốt hơn.
Trong tình huống này, chúng ta không vội nói với bệnh
nhân: “A! Sinh thiết khối bướu này chỉ là những tổn thương tế bào mãn
tính và viêm, bác sĩ xin chúc mừng chú là chú không bị ung thư”, mà phải
sinh thiết lại để chứng minh đây là một khối u ác tính.
Tình
huống thứ hai, khối hạch đó chúng ta cắt làm hai phần, gửi hai nơi, cho
kết quả khác nhau thì chúng ta sẽ hội chẩn, mời bác sĩ khoa giải phẫu
bệnh cùng ngồi xem lại những mẫu mô, xem lại hội chẩn và thống nhất chẩn
đoán. Chúng tôi hay gọi là hội chẩn lam (lame).
Còn đối với sinh
thiết lỏng thì thực ra đây cũng là một kỹ thuật khá mới. Một số chuyên
gia khuyên rằng, trong tình huống này chúng ta có thể tiến hành sinh
thiết lại (lấy máu thử lại) sau một thời gian để tìm đột biến. Khi đó,
nếu cần điều trị thì có thể tiến hành điều trị cho người bệnh.
BS Thiện Nhân giải thích một số tình huống sinh thiết có thể cho kết quả âm tính giả và cách xử trí - Ảnh: Hoàng Long
9. Trước khi tiến hành thủ thuật sinh thiết bệnh nhân cần làm những xét nghiệm gì ạ?
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân
Đây là một câu hỏi cũng rất là thực tế. Sau khi tôi tư vấn sinh thiết thì bệnh nhân cũng thường hay hỏi như vậy.
Trước
tiên, người bệnh cần phải được giải thích rõ mục đích sinh thiết để làm
gì. Khi được đề nghị sinh thiết, bệnh nhân thường sợ hãi, lo lắng do
bác sĩ không nói rõ sinh thiết để làm gì, tiến trình thế nào, nó sẽ xảy
ra cái gì. Chính điều đó làm cho người bệnh rất sợ. Nếu giải thích cặn
kẽ, người bệnh sẽ dễ dàng chấp nhận và không sợ sinh thiết.
Bên
cạnh việc giải thích sinh thiết giúp gì cho người bệnh, bác sĩ phải giải
thích tiến trình thực hiện, song song đó là kỹ thuật sinh thiết này có
thể xảy ra những tai biến hoặc những điều không mong muốn gì.
Người
bệnh phải được chuẩn bị đặc biệt, vì khi thực hiện sinh thiết sẽ có:
rạch da, lấy đi mẫu mô, chảy máu, bắt buộc người bệnh phải được xét
nghiệm những vấn đề liên quan đến đông (cầm) máu.
Ở những cơ quan
phổi, bụng phải có sẵn chẩn đoán về hình ảnh để thủ thuật viên làm sinh
thiết nội soi định vị và sinh thiết chính xác ngay tại vị trí đó.
Sau khi sinh thiết xong, bác sĩ phải dặn dò kế hoạch theo dõi để người bệnh (người sinh thiết) cảm thấy yên tâm hơn, dễ dàng chấp nhận hướng sinh thiết mà bác sĩ đưa ra.
10.
Xin cảm ơn bác sĩ Nguyễn Thiện Nhân! Ngoài những chia sẻ này, bác sĩ có
thể nhắn nhủ đôi điều với bạn đọc của AloBacsi không ạ?
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân
Hiện
nay có rất nhiều kỹ thuật giúp cho người bệnh được chẩn đoán nhanh
chóng, chính xác mà trước đây phải cần đến những mẫu mô rất lớn để chẩn
đoán bệnh. Với khoa học phát triển ngày nay, chỉ cần những mẫu mô rất
nhỏ, thậm chí như sinh thiết lỏng mà tôi đã nói ở trên, chúng ta chỉ cần
lấy máu là đã biết kết quả rồi.
Nhưng hiện tại, sinh thiết lỏng
mới ở giai đoạn sơ khởi thôi, tức là hỗ trợ cho chúng ta, thay vì sinh
thiết cả khối bướu để tìm đột biến gene chứ chúng ta không thể đánh đồng
rằng sinh thiết lỏng hiện nay thay thế hoàn toàn vai trò của sinh thiết
truyền thống trước đây.
Dự kiến trong tương lai, với rất nhiều
công trình nghiên cứu, khả năng phát hiện được các bệnh lý ung thư sẽ
được nâng cao lên, các kỹ thuật được tăng độ nhạy lên, sinh thiết lỏng
có thể lấy từ máu, từ dịch của các cơ quan trong cơ thể người, bấy giờ
sinh thiết lỏng mới thay thế được sinh thiết truyền thống.
Chính
vì vậy, chúng ta phải hiểu rằng vai trò của sinh thiết lỏng hiện nay chỉ
giới hạn ở một tình huống nào đó, còn tất cả bệnh lý liên quan đến khối
bướu thì vẫn phải sinh thiết theo kiểu truyền thống. Và, tùy theo mức
độ xâm nhập, tùy theo vị trí cơ quan mà người bác sĩ sẽ lựa chọn kỹ
thuật sinh thiết ở mức độ an toàn nhất và đạt được chẩn đoán chính xác
nhất.
AloBacsi
trân trọng cảm ơn bác sĩ Nguyễn Thiện Nhân đã dành thời gian quý báu để
chia sẻ về sinh thiết - một vấn đề khiến nhiều bệnh nhân băn khoăn, lo
lắng. Buổi giao lưu trực tuyến cùng bác sĩ thật sự đã mang đến nhiều
thông tin hữu ích, sáng rõ về thủ thuật này. Xin hẹn gặp lại bác sĩ vào
lần tư vấn tiếp theo! - Ảnh: Hoàng Long
BS.CK2 Nguyễn Thiện Nhân - Khoa Ung Bướu và Y Học Hạt Nhân Bệnh viện Nhân Dân 115 Bằng cấp chuyên môn: |
Thực hiện: Hồng Nhung - Mỹ Thi
Ảnh: Hoàng Long - Hồng Nhung
Theo Công thông tin Tư vấn sức khỏe AloBacsi.vn